Cystická fibróza neboli nemoc slaných dětí

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza je dědičné chronické onemocnění, které postihuje zejména dýchací a trávicí systém. Proč “slané děti”? Projevem této nemoci je výrazně slanější pot.

Název tohoto onemocnění - cystická fibróza - vznikl z původního označení cystická fibróza pankreatu, tedy slinivky břišní. Slinivka je totiž tímto onemocněním výrazně změněna, na jejím povrchu jsou patrné drobné váčky, zvané cysty. Později se přišlo na to, že slinivka břišní není tím nejdůležitějším, co cystická fibróza postihuje, mnohem důležitější je postižení dýchací soustavy. Proto se později z označení nemoci vynechalo slovo pankreatu a zůstala tak pouze cystická fibróza.

Dalším názvem pro toto onemocnění je mukoviscidóza, což označuje charakteristickou vazkost hlenu, která cystickou fibrózu provází.

Cystická fibróza je onemocnění dědičné, získat jej lze pouze zděděním genu pro toto onemocnění od obou rodičů. Je to tedy onemocnění, které má dítě od narození a projeví se většinou v době do jednoho roku dítěte.

Jak časté je onemocnění cystickou fibrózou?

V České republice se každý rok narodí přibližně 30 až 45 dětí s tímto onemocněním. Každý 26. jedinec v ČR je pak nositelem zmutovaného genu pro cystickou fibrózu. Z toho vyplývá, že pravděpodobnost setkání dvou nositelů tohoto genu je dosti vysoká. Dítě narozené takovému páru má 25% možnost rizika, že bude cystickou fibrózou postižené.

Zcela logicky je mezi námi mnoho lidí s touto nemocí, ale ta jim byla špatně diagnostikována a klient se pak léčí na jiná onemocnění, jako může být třeba chronický zánět průdušek či opakovaný zánět slinivky břišní. Cystická fibróza může být omylem diagnostikována i jako celiakie (což je nesnášenlivost lepku) a v neposlední řadě jako pouze mužská neplodnost.

Jak vlastně CF v těle působí? 

Cystická fibróza je genetické onemocnění, spojené s mutací genu. Geny vytvářejí vláknité struktury, které se nazývají chromozomy. V buněčném jádru je 23 párů takovýchto chromozomů, každý pár je sloučením jednoho chromozomu od otce a jednoho od matky. Mutace je změna v DNA, která narušuje normální funkci genů.

Za onemocnění cystickou fibrózou může právě takto změněný gen, který má na svědomí nedostatečnou tvorbu a funkci bílkoviny, která ovlivňuje průchod iontů chloru a sodíku obalem buňky. V dýchacích cestách, trávicím a pohlavním ústrojí se toto onemocnění projeví omezeným vylučováním iontů chloru a zvýšeným vstřebáváním iontů sodíku.

Tak třeba v buňkách sliznice dýchacích cest má omezená průchodnost iontů za následek hromadění se záporných iontů chloru v buňce. Ty ji pak nemohou opustit a pro zachování správného poměru kladných a záporných nábojů je do buňky vstřebáváno velké množství kladných iontů sodíku. Sodík natahuje do buněk vodu z vrstvy, která omývá řasinky epitelu dýchacích cest. Má to za následek ztenčování této jinak tekuté vrstvy a její zahušťování. Lidé trpící cystickou fibrózou pak mají místo normálního hlenu, což je čirá, řídká tekutina, hlen hustý, vazký, jež se lepí na stěnách sliznice.

V potních žlázách je to s ionty chloru opačně, ty jsou vtahovány z potu do buňky a vytvářejí tak až pětkrát vyšší koncentraci soli.

Jak poznat, že dítě trpí cystickou fibrózou?

Cystická fibróza je nemocí, kterou lze léčit jen zmírňováním následků, vyléčit ji však v současné době nelze. Pokud se v rodině již toto onemocnění vyskytuje, je třeba to mít na paměti a nechat podstoupit vyšetření sourozence nemocného, a to i v případě, že nevykazují žádné podezřelé symptomy.

Příznaky cystické fibkašee souvisí i postižení trávicího ústrojí. Nemocný s respiračními projevy mívá potom menší chuť k jídlu a potravu špatně tráví, což vede k postupnému nepřibývání na váze či dokonce ke ztrátě tělesné hmotnosti, s čímž souvisí porucha růstu, plynatost, bolesti břicha a různé otoky. U novorozenců se objevuje časově prodloužená novorozenecká žloutenka. U tělesných proporcí se objevují znaky velkého bříška a tenkých končetin. Při postižení jater se dostaví žluté zbarvení kůže a bělma.

Valná většina nemocných, až 99% z nich, má výrazně slanější pot, než zdravý jedinec. Při vyšších ztrátách soli potem může dojít k šokové reakci organismu. 98% dospělých mužů s tímto onemocněním je neplodných, u žen dochází pouze ke snížené plodnosti.

Vyšetření pro stanovení diagnózy

V případě podezření na cystickou fibrózu se provádí tzv. potní test. V případě pozitivního výsledku tohoto testu se provádí i různá další vyšetření.

Potní test

Potní test je založen na vyšetření chloridů v potu. Tato metoda se provádí podle Gibsona a Cooka. Provádí se sběr potu z předloktí za specifických podmínek, při nichž dochází k podnícení potních žláz a k tvorbě velkého množství potu. Sebraný pot je poté v laboratoři analyzován a je zjišťována koncentrace chloridů v potu.

Koncentrace chloridů u zdravého člověka se pohybuje mezi 10 až 30 mmol/l potu, při výskytu cystické fibrózy jsou hodnoty nad 60 mmol/l potu. Samozřejmě může dojít k výsledku, kdy je hodnota hraniční, pohybuje se tedy mezi 30 až 60 mmol/l potu, tento test je neprůkazný. Cystickou fibrózu v tomto případě nelze ani potvrdit, ale ani vyvrátit. Přikročí se pak tedy k dalšímu testování.

Potní test je vyšetření prováděné ambulantně a je naprosto bezbolestné. Doba trvání testu je asi 45 minut a výsledek je znám do tří hodin.

Molekulárně genetické vyšetření

Toto vyšetření je založeno na hledání genu majícího na svědomí cystickou fibrózu v odebrané krvi pacienta. Jedná se o CFTR gen a na světě již bylo objeveno přes 1 500 jeho mutací. Potvrzení diagnózy cystické fibrózy nastává v případě nalezení dvou mutací genu.

Transepiteliální rozdíl potenciálů

K této diagnostické metodě se přistupuje v případě, že jednoznačný výsledek nepřinesl ani potní test ani molekulárně genetické vyšetření, což ale nebývá tak častým případem. Vyšetření je prováděno ambulantně. Měří se rozdíl transepiteliálních potenciálů mezi povrchem nosní sliznice a podkožím. V České republice se toto vyšetření neprovádí, v případě potřeby je vyšetření zařízeno v zahraničí.

Novorozenecký screening

V České republice se s ním začalo v říjnu 2009. Z patičky novorozence se odebere kapička krve a ta se pak testuje. Lze takto rozpoznat nemoc dříve, než se klinicky projeví. Vyšetřuje se takto i několik dalších vrozených nemocí.

Jak se léčí cystická fibróza?

Jak již bylo zmíněno, cystická fibróza je nemoc léčitelná na úrovni příznaků, ale celkově nevyléčitelná. Je důležitá brzká diagnostika tohoto onemocnění. Léčba se v současnosti zaměřuje především na zmenšení obtíží, které s sebou přináší. S přibývajícím věkem se však stav nemocných i přes veškerou intenzivní a náročnou každodenní léčku zhoršuje.

Každý den je důležitá a nutná inhalace, dále pak léčba spočívá v dechové fyzioterapii a dalším cvičení, strava je nutná vysokokalorická. Podstatné je i časté braní léků, především antibiotik.

Pokud dojde ke zhoršení zdravotního stavu, je nutný pobyt v nemocnici a zavedení vysokých dávek antibiotik podávaných nitrožilně. Při zhoršení dýchání se zavádí kyslíková terapie. Lidé trpící cystickou fibrózou docházejí na pravidelné kontroly do tzv. CF centra.

Inhalace a dechová fyzioterapie

Vzhledem k již zmíněné tvorbě hustého hlenu v plicích provádí pacienti s CF inhalace, čímž pečují o průchodnost dýchacích cest. Plíce tak udržují lépe bez zahlenění, nečistot a bakterií. Inhalaci je třeba provádět alespoň třikrát denně po dobu 10 až 45 minut. Inhalují se léky ředící hustý hlen, antibiotika a další léky. Následná dechová fyzioterapie pak slouží k vyčištění dýchacích cest od naředěného hlenu.

Vysokokalorická výživa

Oproti trendům dnešní doby musí nemocní cystickou fibrózou dodržovat vysokokalorickou dietu. Měli by snít o 40 až 50% více než zdraví lidé stejného věku. Náročná fáze této části léčby spočívá v dosti častém nechutenství, jímž nemocní CF trpí. Mají také často bolesti břicha. Jídlo je však pro ně velmi důležité a velmi ovlivňuje i stav dýchacích cest. Při zhoršení stavu výživy dochází i ke zhoršení dýchání. Při následném zlepšení výživy se však zpravidla stav dýchání na původní hodnotu nevrací.

Mnoho pacientů s CF potřebuje také doplňkovou stravu ve formě nutričních nápojů či výživy podávané nitrožilně nebo sondou do žaludku. Před každým jídlem musí brát trávicí enzymy v kapslích.

Protizánětlivá antibiotická léčba

Tato léčba je právem nazývaná agresivní. Antibiotika se podávají brzy a ve vysokých dávkách. Velmi často kromě antibiotik v tabletách musí navštěvovat nemocnici, kde je ve vysokých dávkách dostávají přímo do žíly. Toto absolvují každé 3 měsíce, kdy v nemocnici pobudou 14 dní nebo při zhoršení zdravotního stavu.

Bohužel se k onemocnění cystickou fibrózou velmi často připojuje komplikace v podobě cukrovky. Skloubení cukrovkářské diety a nutnosti přísunu vysokokalorické výživy bývá velmi obtížné.

V pokročilém stádiu nemoci pak může být jediným možným východiskem transplantace plic. Neznamená to ovšem vyléčení z cystické fibrózy. V léčbě je nutné i nadále pokračovat. Zlepšení životní úrovně je pak zřejmé, ale ne každý nemocný může transplantaci podstoupit.

Zakončení tohoto článku není veselé. Pouhá polovina nemocných cystickou fibrózou se dožije vyššího věku, a to maximálně 32 let.