Epidermolysis bullosa aneb nemoc motýlích křídel

Formy nemoci motýlích křídel

Toto doposud nevyléčitelné onemocnění kůže je způsobeno mutací genů. Projevuje se na kůži, při mechanické zátěži se na povrchu těla vytváří trhliny nebo puchýře. Takto poraněná kůže je nesmírně citlivá a bolí. Zároveň se objevují přidružené obtíže - řídnutí vlasů nemocného, ztráta nehtů a zubů. Nebezpečí poranění kůže hrozí lidem trpícím touto nemocí i u tak běžných činností, o kterých v denním provozu vůbec nejsme zvyklí přemýšlet, tedy například u oblékání oblečení, bolestivý pro ně může být dokonce i tlak švu prádla.

Existuje několik základních forem tohoto onemocnění. Nejběžnější a relativně „nejmírnější“ formou tohoto onemocnění je tzv. EB simplex. Nemocný má puchýře a rány na nohou i rukou, jeho kůže sice nejizví, ale i tak člověk trpící EB simplex pociťuje každodenní bolest a značná životní omezení.

Junkční forma EB má několik podtypů, které se mohou lišit svojí závažností. Obvykle bývá postižena nejen kůže po celém těle, ale také průdušky a hrtan nemocného. Těžší formy junkční formy EB bohužel obvykle končí smrtí dítěte během prvních měsíců jeho života. Mezi nejzávažnější formy tohoto onemocnění patří dystrofická forma, ta velmi omezuje běžný život člověka. Její projevy mohou být různé. Kůže i sliznice nemocného je postižena, nemocný není schopen polknout své vlastní sliny, puchýře se mohou tvořit v rámci dýchacího i zažívacího prostředí, prsty na nohou i rukou pacientům často srůstají. V případě dystrofické formy nemoci zde existuje zvýšené riziko výskytu spinocelulárního karcinomu (až 70x vyšší, než u zdravého člověka), léčbu tohoto onemocnění ve většině případů provází nutnost amputace různých částí těla.

Formy EB jsou rozděleny do více než 25 typů a díky vědeckému výzkumu se objevují stále nové a nové typy nemoci. Pro určení přesného typu EB a prognózu dalšího vývoje onemocnění je důležité specifické vyšetření. Přesná diagnostika je u nás prováděna pouze v klinickém EB centru v Brně.

Krom těchto výše zmíněných forem nemoci, které jsou vrozené, existuje ještě získaná dermatóza – tzv. EB acquisita. Ze zatím neznámého důvodu se u nemocného touto formou nemoci začnou tvořit autoprotilátky proti kolagenu typu VII. Ten je obsažen v kotvících fibrilách kožních struktur, vzniklé protilátky způsobují poškození těchto struktur a kůže je následně méně odolná, především pak vůči mechanickým vlivům. Její klinický obraz bývá velmi rozmanitý, ale rozlišují se dva základní typy onemocnění. Klasická nezánětlivá forma, při které dochází ke vzniku puchýřů, zejména na rukou a nohou, tyto puchýře se následně hojí typickými jizvami, u kterých jsou drobné uzlíky (milia). Zánětlivá forma EB se projevuje zarudlou kůží, či vznikem ložiska, které má charakter kopřivky. V tomto prostoru vznikají puchýře, jejichž obsah je částečně zkalen krví. Část nemocných má zároveň krom kůže postiženu i sliznici dutiny ústní. Léčba získaných druhů onemocnění je ,stejně jako je tomu u formy vrozené, obtížná a velmi problematická.  

Projevy nemoci motýlích křídel

EB simplex – simplex forma nemoci motýlích křídel (47%)

Na dlaních rukou a ploskách nohou se tvoří puchýře již při tření a drobných inzultech, i na těle se mohou vyskytnout tyto puchýře a také rány, vysoká kazivost zubů, špatná kvalita nehtů a zubů, komplikace s vylučováním, možnost úmrtí nemocného v kojeneckém věku.

Junkční forma nemoci motýlích křídel (9%)

Na celé ploše těla se tvoří puchýře po drobných inzultech a při tření, vyskytuje se vysoká náchylnost na poranění jícnu, objevují se potíže s polykáním potravy, což vede ke sklonům k podvýživě, hlasivky bývají postiženy, což se projevuje zastřeným hlasem a potížemi při mluvení (tzv. stařecký hlas – nápadný zejména u dětí), ztráta nehtů a vypadávání vlasů, rovněž problémy s vysokou kazivostí zubů i jejich vypadáváním, existuje vyšší pravděpodobnost úmrtí pacienta, než je tomu u simplex formy EB.

Dystrofická forma nemoci motýlích křídel (44%)

Na celé ploše těla se tvoří oděrky, puchýře a ranky po drobných inzultech a tření, velké plochy těla jsou poraněné a jejich hojení může být poměrně špatné, pravděpodobnost výskytu spinocelulárního karcinomu – zhoubného nádoru kůže je 70x vyšší než-li je tomu u člověka zdravého. Prsty na nohou i rukou mají tendenci srůstat. Toto srůstání prstů vede k časté invaliditě pacientů už v raném věku. Jícen je silně zranitelný, je nutné jíst kašovitou a mixovanou stravu, tento stav vede k podvýživě. Dalším projevem je opožděný hormonální vývoj jedince, již v adolescentním věku hrozí osteoporóza, objevují se potíže s vylučováním, podvýživa, chudokrevnost, ztráta vlasů, zubů a vypadávání nehtů.  

Omezení v běžném životě, která nemoc motýlích křídel přináší

Život s nemocí motýlích křídel přináší velká a mnohá omezení. To, že je kůže nemocného křehká a zranitelná, přináší různá omezení člověka na každém běžném kroku. Lidé, trpící onemocněním motýlích křídel, pociťují bolest při běžných denních činnostech jako je oblékání, samotné nošení oblečení, dále bolesti při jídle i vyprazdňování, při sezení, chůzi, při práci i při hře. Velkou část dne zabírá samotné ošetřování kůže, mohou to být i tři hodiny denně. Preventivně se vyvazují prsty, obvazem či jinak se chrání kolena, lokty, někdy i celé tělo. Je omezena samostatnost nemocného, pro zvládnutí běžných denních činností potřebuje nemocný ošetřovatele či pečovatele. Při chůzi se nemocným tvoří puchýře na chodidlech, také dlouhé sezení jim může způsobovat puchýře.

Nemocní mívají celkově oslabenou imunitu, kvůli ranám na kůži jsou náchylní k infekcím. Časté návštěvy lékařů, opakované hospitalizace, nutnost přijímat mnoho léků a doplňků stravy jsou samozřejmostí. Lidé s EB by měli také pravidelně cvičit, aby jim netvrdly klouby a vyhnuli se řídnutí kostí. Dalším obvyklým problémem takto nemocných nebo rodin s nemocným EB je sociální izolace. Lidé se často obávají, že se mohou od takto nemocného nakazit, ale to vzhledem ke genetické podmíněnosti této nemoci není možné. Děti s EB se mohou setkávat s obtížemi při zařazení dítěte do běžné školní docházky. Onemocnění v důsledku těchto všech faktů a nejrůznějších životních komplikací bývá doprovázeno psychickými problémy a depresemi.

Dědičnost EB

Některé podtypy EB, většinou forma dystrofická a junkční forma jsou dědičné autozomálně recesivně. Nemoc se u jedince projeví, když zdědí mutaci genu od obou svých rodičů. Pro vznik nemoci je třeba dvou chyb neboli mutací na úrovni DNA. Jedna změna v genu nezpůsobí žádné projevy onemocnění. Nosiči pouze jedné změny jsou přenašeči dispozice pro dané onemocnění. Druhým typem dědičnosti je autozomálně dominantní dědičnost. Stačí jedna změna na úrovni DNA, která může onemocnění způsobit. Každý, kdo nese takovouto chybu v genu, má také projevy nemoci. Každé dítě nemocného EB má pravděpodobnost 50%, že bude také nositelem onemocnění.   

Život s nemocí motýlích křídel

Toto onemocnění je velmi nevyzpytatelné a přidružují se k němu mnohá další onemocnění, která průběh nemoci komplikují. U závažnějších forem tohoto onemocnění navíc hrozí i to, že délka života postiženého je významně zkrácena. Často dochází k úmrtím již v kojeneckém věku. Specializovaná péče v rámci EB center může délku života pacientů významně prodloužit a i zlepšit kvalitu pacientova života.

Extrémně citlivá a tenká kůže postiženého reaguje při sebemenším odření nebo stisku, případně jiné mechanické zátěži tvořením puchýřů, trhlin, oděrek, spálenin. Bolest, kterou pociťují nemocní dennodenně je nepředstavitelná, další komplikace a bolesti následují po stržení takového vzniklého puchýře nebo infekci v oděrkách kůže. Ještě komplikovanější situace nastává, je-li postižena nejen kůže, ale i sliznice nemocného. Není bohužel ani výjimkou taková situace, kdy nemocní u svého okolí nemají dostatek pochopení pro své onemocnění.

Onemocnění motýlích křídel nemá vliv na intelekt člověka. Nemocní s EB se mohou běžně vzdělávat v našich školách. V této chvíli se u těchto pacientů většinou přistupuje k využití individuálního vzdělávacího plánu nebo k asistentu pedagoga, který je dítěti přidělen. Takto nemocní lidé se často vyznačují svojí bystrostí, zálibou ve vzdělávání se, nadprůměrnou inteligencí a mnohdy jsou také velmi talentovaní. Nemoc motýlích křídel zasahuje takřka celý organismus člověka. Jedná se o komplexní postižení, které může končit smrtí pacienta ve velmi mladém věku. Vůle a odvaha takto nemocných je obdivuhodná, statečně se perou se svým osudem, i přesto, že obtíže, které toto onemocnění přináší, jsou značné.

Léčba nemoci motýlích křídel

Nemoc motýlích křídel, podobně jako například další vzácná onemocnění hemofilie nebo cystická fibróza, se nevyskytují příliš často. V České republice je v současné chvíli nemocných asi kolem 200 lidí. Na světě žije asi půl miliónů lidí s EB, v Evropě je to 30 000 nemocných s různými formami EB. Lékaři se s tímto onemocněním příliš často nesetkávají, a tak diagnostika a správná léčba může být někdy problematická. Specializovaným pracovištěm, které se léčbou této nemoci u nás zabývá je EB Centrum ČR, které vzniklo v roce 2001 při Dětském kožním oddělení Fakultní nemocnice Brno, na pracovišti dětské medicíny v Černých Polích. Dalším problémem bývá financování léčby. Péčí a podporou takto nemocných lidí se zabývá v České republice organizace Debra, která pomáhá lidem s EB a jejich rodinám prožít co nejvíce a trpět při tom co nejméně!