10. Lékařská genetika
10.1 Důvody pro genetické vyšetření
| SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE. |
Lékařská genetika je odvětví genetiky, které se zabývá zkoumáním poruch lidského genomu s ohledem na dědičné choroby a vady. Dědičné choroby a defekty vznikají jako kombinace genů obou rodičů, kteří předávají potomkovi prostřednictvím buněk „chybné informace“. Cílem lékařské genetiky je zmírnění projevů a následků zděděné choroby a analýza pravděpodobnosti onemocnění potomků.
10.1 Důvody pro genetické vyšetření
- Vrozená vada nebo pravděpodobně zděděná choroba
- Neplodnost, porod mrtvého dítěte či opakovaný spontánní potrat
- Příbuzenský sňatek
- Plánování potomka po onkologické léčbě
- Těhotenství ve vyšším věku
10.2 Vrozené vývojové vady
Vrozená vada je projev či následek abnormálních vývojových pochodů, které mohou být vyvolány genetickými, negenetickými i obojími faktory, jež zasahují buňku a vedou k poškození tkáně nebo orgánu. Vady vznikají působením genetických faktorů a jsou v podstatě neléčitelné, ale je možné eliminovat či úplně potlačit jejich projevy léčebnými procedurami.
Lékařská genetika umožňuje základní pohled na mnohá dědičná onemocnění a vady, hledá nové možnosti diagnostiky, prevence, léčby a terapie. U mnohých chorob je zcela zásadní zaměření nejen na individuálního pacienta, ale na celou jeho rodinu a výskyt sledovaných znaků. Rodinná anamnéza je mnohdy klíčová nejen pro geneticky podmíněné choroby.
Vrozené vady mohou být:
- primárně genetické
- způsobené vnějším prostředím
- multifaktoriální (podmíněné více geny)
10.2.1 Rozdělení vrozených vad podle mechanismu vzniku
- Malformace: vrozené vady způsobené abnormálním vývojem orgánu/tkáně od samého počátku nitroděložního vývoje
- Disrupce: vady způsobené patologickým procesem, který naruší vývoj orgánu/tkáně, přičemž tento vývoj byl původně normální
- Deformace: vrozené vady způsobené zásahem abnormální mechanické síly, která poškodí doposud zdravý orgán/tkáň.
- Dysplasie: vady způsobené abnormálním uspořádáním buněk formujících příslušný orgán /tkáň.
10.2.2 Rozdělení vrozených vad podle četnosti a komplexnosti
- Izolované vady: nejsou asociované s dalším vadami či anomáliemi
- Sekvence: vznikají jako následek patologické kaskády dějů, zapříčiněné primárním patologickým zásahem
- Asociace: mají tendenci vyvíjet se spolu s jinými typickými vadami
- Syndrom: komplex fenotypových anomálií, které jsou typické pro definovanou klinickou diagnózu
10.3 Prenatální diagnostika
Prenatální diagnostika je soubor postupů a metod stanovení diagnózy u ještě nenarozených jedinců. Na základě výsledků prenatální diagnostiky lze přijmout opatření pro další průběh těhotenství, pro formu porodu a následnou poporodní péči. V případě extrémně nepříznivé prenatální diagnózy je možné do 24. týdne těhotenství uměle ukončit.
10.3.1 Neinvazivní prenatální diagnostika
Jak už název napovídá, jde o vesměs bezpečný typ diagnostiky nezatěžující matku ani plod. Pod tuto skupinu diagnostických metod patří biochemické vyšetření specifických markerů, ultrazvukové vyšetření a screening vrozených vývojových vad.
10.3.2 Invazivní prenatální diagnostika
Invazivní prenatální diagnostika se využívá při zvýšeném podezření či riziku vrozené vývojové vady. K těmto metodám, jejichž cílem je získat vzorek tkáně plodu k cytogenetickému vyšetření, patří odběr choriových klků, amniocentéza a kordocentéza.
Poslední
komentáře u článků
Diskuse k článku