6. Molekulární genetika

6.1 Nukleové kyseliny

6.2 Geny

Test - Molekulární genetika

Molekulární genetika je odvětví genetiky, které se zabývá nukleovými kyselinami, geny, jejich produkty a všemi procesy na molekulární úrovni. Tato oblast se velmi prolíná s biochemií.

6.1 Nukleové kyseliny

Nukleové kyseliny se nalézají ve všech živých buňkách a virech a určují program činnosti buňky a nepřímo i celého organismu. Díky nukleovým kyselinám dochází k přenosu dědičných znaků na potomky a také k evoluci. Jsou to biochemické makromolekulární látky tvořené řetězcem nukleotidů, který uchovává genetickou informaci. Nejběžnějšími nukleovými kyselinami jsou:

• DNA – kyselina deoxyribonukleová
• RNA – kyselina ribonukleová

DNA i RNA obsahuje vždy čtyři druhy nukleotidů, jejichž různým pořadím v řetězci lze dosáhnout velkého počtu kombinací. Různý sled jednotlivých druhů nukleotidů v sobě uchovává genetickou informaci.

6.1.1 DNA (kyselina deoxyribonukleová)

DNA je nezbytnou látkou pro život. Její funkce zjednodušeně řečeno spočívá v zadávání programu buňkám, čímž předurčuje vývoj a vlastnosti celého organismu. DNA je nositelkou genetické informace všech organismů s výjimkou některých nebuněčných, u nichž tuto úlohu plní RNA.

Studium DNA zasahuje do mnoha oborů. Je zásadním nástrojem nejen pro diagnostiku chorob a určení otcovství, ale také hraje významnou roli při vyšetřování zločinů, hledání příbuzenských vztahů mezi organismy či vývoji plodin s novými vlastnostmi.

Molekula DNA je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci. Nukleotidy jsou vždy složeny z cukru deoxyribózy, fosfátové skupiny a ze čtyř dusíkatých bází. Dusíkaté báze plní informační funkci, mohou to být:

• Adenin (A)
• Guanin (G)
• Cytosin (C)
• Thymin (T)

Adenin a Guanin patří mezi puriny, Cytosin a Thymin patří mezi pyrimidiny. Spolu se váží tzv. vodíkovými můstky vždy jen 2 specifické báze – 1 purinová a 1 pyrimidinová, a to Adenin a Thymin a Guanin a Cytosin.

6.1.2 RNA (kyselina ribonukleová)

RNA se od DNA liší tím, že využívá na stejné funkce místo Thyminu Uracil. Na rozdíl od DNA, která genetickou informaci uchovává, RNA ji „dává do pohybu“. Tato nukleová kyselina má mnoho funkcí, proto se rozlišuje do podtypů:

• mRNA (mediátorová RNA) – vzniká transkripcí DNA a přenáší genetickou informaci do místa, kde dojde k jejímu přeložení na výsledný protein
• rRNA (ribozomální RNA) – podílí se na tvorbě ribozomu
• tRNA (transferová RNA) – zajišťuje transport aminokyselin k ribozomu
• miRNA (microRNA) – podílí se na regulaci genové exprese
• siRNA (small interfering RNA) – hraje roli v procesu RNA interference
• snRNA (small nuclear RNA neboli malá jaderná RNA) – podílí se na splicingu, při němž dochází k vystřihnutí nekódujících sekvencí

6.2 Geny

Gen je základní jednotkou genetické informace. Pojem gen se používá ve dvou základních významech:

1. Synonymum pro vlohu
2. Pojmenování úseku DNA

6.2.1 Gen jako vloha

Gen je jednotka informace, podle které se utváří podoba organismu, tedy vnější znaky neboli fenotyp. Obecně lze tyto geny rozdělit na:

• Majorgeny: geny velkého účinku na fenotyp a kvalitativní znaky
• Minorgeny: geny malého účinku, většinou pouze dotvářejí určitý znak

6.2.2 Gen jako pojmenování úseku DNA

Gen je konkrétní úsek molekuly DNA se specifickou funkcí, který je schopen utvářet při mitóze svoje vlastní kopie, které přenáší na potomky.

Rozlišení genů

• Strukturní geny: obsahují informace pro syntézu jedné molekuly polypeptidu
• Regulátorové geny: regulují aktivitu strukturních genů
• Geny pro RNA: určují pořadí nukleotidů v molekulách tRNA a rRNA

6.2.3 Exprese genu

Exprese genu je proces, při kterém se genetická informace se mění na buněčnou strukturu nebo funkci. Gen, u něhož probíhá exprese, se nazývá exprimující gen. Exprese genu zahrnuje 2 na sebe navazující děje:

• Transkripce neboli „přepis“ – proces probíhající v jádře, při kterém je podle genetické informace DNA vyráběn řetězec RNA. V drtivé většině případů se jedná o informaci z jednoho genu sloužící k tvorbě jedné specifické bílkoviny, kterou buňka zrovna potřebuje. Transkripce probíhá u všech známých organismů.
• Translace – sekundární proces syntézy bílkovin, ve kterém probíhá dekódování informace zapsané v mRNA a je podle ní sestaven řetězec aminokyselin. Průběh translace probíhá ve třech fázích: iniciační, elongační a terminační.

Otestujte si své znalosti:

Molekulární genetika - test